Y染色体一直是基因组中被大家所忽视的组成部分。造物主设计出的这个只在男性体内
存在的染色体,除了把正在发育的胚胎变得肌肉发达和充满攻击性以外,似乎没有太多其他的作用。
但是Y染色体迎来了它的春天,对Y染色体的研究已经成为了基因组研究的前沿阵地。通过研究,科学家们获得了一些非常有意思的发现。
美国麻省剑桥的怀特赫德学院的大卫.佩奇主要负责Y染色体的研究。他说:“Y染色体在过去一个世纪中,一直被忽视和误解,很多人认为这是一个没有研究价值的荒漠。但我认为,它就像黄石国家公园一样,蕴藏着丰富的内涵。”
目前,研究人员正试图通过对Y染色体的研究回答以下问题:
我们从哪里来?人类如何发展了自己的语言能力?是什么造就了人类和猿类之间的区别?性别的斗争是否与基因有着紧密联系?(也许,正是Y染色体包含着人之所以为人的秘密,这足以让女权主义者无可奈何。)先有亚当还是先有夏娃
在3亿年前,根本不存在Y染色体。当时,大部分的生物有一对相同的X染色体,而性别是由许多其他因素来决定的,比如温度(海龟、鳄鱼等两栖动物,一旦达不到一定的温度要求,所有的卵就都会孵化成雌性)。随着戏剧性的生物进化,出现了Y染色体。这种染色体由哺乳动物体内的X染色体的某种基因变异而来。大卫.佩奇解释说:“这种变异产生了专横的男性性别决定基因。它不再由那么多的环境因素所控制,男性世界也因它的存在而出现。”
通常生物体内的染色体都是成对的,每一对都是一模一样,彼此频繁地交换相应的DNA片段,这种交换改变了遗传物质,有利于物种除去有害的变异。由于变异DNA区域在基因上的扩展,X染色体与其相配对的那条染色体之间的交换越来越少。随着时间的推移,Y染色体便诞生了。这个染色体演变故事的情节可以和任何一部小说相媲美。
Y染色体只在男性体内存在。任何一个卵子与携带Y染色体的精子相遇受精,即产生男性;卵子与携带X染色体的精子相遇受精,则产生女性。这就是为什么Y染色体是男性生命信息的来源,也可以说是基因版的圣经宗谱。人类本是同根生
通过对Y染色体变异程度的测定,研究人员可以显示不同人种的男人是否拥有一个共同的祖先。比如居住在南部非洲的兰巴人属于黑色人种,但他们代代相传的说法是他们是犹太人,本来是住在也门的金属匠,后来迁居非洲南部,因为灾难的阻碍而被迫留在了当地。有的人就在当地娶妻生子,定居下来。经过研究人员的测试,发现兰巴人Y染色体的变异模式与犹太人种中的歌沙人的Y染色体变异模式很相近。另一项研究也发现,以色列人和巴勒斯坦人在7800年前拥有同一个祖先。
基因考古学领域出现了量的飞跃。这些惊人的发现综合在一起,构成了一幅宏大的画卷。著名的科学杂志《自然遗传学》发表了最新的人类系谱图,该图吸收了对Y染色体变异的研究成果。研究证实,人类的发源地在非洲。通过对Y染色体的研究,还发现了X染色体比男性特有的Y染色体出现的时间要早8万4千年。
在冰河时代末期,印第安人以长毛象猎人的形象到达了北美这块处女地。印第安人被一致认为是这块土地上最早的人类。但越来越多的证据表明,在他们到来之前,这块土地上就有了人类。在过去的几年中,北美出土了一些古人类的头盖骨化石,根据测算,他们的时间比印第安人到达美洲还要早,而且其外形和五官比例与北亚人相去甚远。相反,他们看起来更像东南亚和太平洋地区的人种。美国亚特兰大恩莫利大学医学院分子医学研究中心的道格拉斯.华莱士通过对线粒体DNA的研究,他发现了一组叫做“单组X”(haplogroup X)的变异基因。这种变异的基因在印第安人和欧洲人身上发现了,但西伯利亚人却没有,在东南亚人身上也没有找到。另外在今年早些时候,牛津大学人类遗传学中心斯宾塞.威尔斯博士发表了一篇论文,公布了就这一问题的最新研究成果。通过对Y染色体的研究,他认为欧洲人和印第安人的共同祖先是4万年前的中南亚人。
Y染色体不仅可以告诉我们古人的迁移路线,还能告诉你和与你同姓的人之间有多少相同的基因码。牛津大学分子医学研究所的布莱恩.塞克斯教授说:“我们发现一个人的基因遗传组织和他的姓氏有着令人吃惊的联系。”这种联系来自于一个人从他父亲那里同时继承了姓氏和Y染色体。塞克斯教授在研究了与他自己同姓的人的基因后,发现其中的50%具有相同的Y染色体。这意味着从这个姓氏700年前在英国出现开始,塞克斯宗族一直保持着他们的血缘。进一步的研究表明,其他姓氏拥有相同Y染色体的比例也一样。研究还发现不忠贞的婚姻关系,并不像通过其他手段估计的5%到10%那么多。通过对姓塞克斯的人的基因进行研究,这种情况只占1%不到。这一研究成果还可以运用到刑事案件的侦破上:通过分析犯罪分子留在现场的DNA,能迅速知道犯罪分子的名字。性战场上的武器
对Y染色体的研究还发现,性的斗争植根于基因的内部。男性的精子含有有毒成分,在一名男性的精子和另一名男性的精子相遇的时候,可以破坏对方,从而确保自己的竞争优势。人类的进化过程证明,精液之间的竞争是物竞天择的结果。在灵长类的动物中,黑猩猩是最好的例子,雄性黑猩猩能产生大量的精子。由于雌猩猩通常会和许多雄猩猩发生关系,所以产生的精子越多,和雌猩猩的卵子相遇的机会才越大。
去年,芝加哥大学的吴中毅博士和他的同事发现,不管是人还是猩猩,与精液中蛋白质的制造有关的基因变异得都非常快。吴博士说:这说明他们的竞争压力非常大。“Y染色体中蕴藏着大量的产生精液的基因。研究人员正在寻找究竟是哪些基因卷入了这一竞争。”
Y染色体有可能使男婴在子宫内受到得不到母亲免疫系统保护的危险。多伦多大学的雷伊.布兰切德教授还有一项惊人的发现:兄弟之间(不包括姐妹间),年级小的跟年纪大的比较,会有轻微的行为失常。哥哥越多,弟弟行为失常的情况会更严重。以前就有研究发现,兄弟之间,如果哥哥越多,弟弟成为同性恋的可能性越大。这是什么原因呢?布兰切德认为问题可能出在Y染色体上。在Y染色体中有一种基因能够产生叫做AMH的雄性蛋白质,AMH可以阻止子宫和卵巢在男性体内发育成型。但AMH同时也触发了母亲的免疫系统,随之产生的抗体可以影响胎儿大脑的发育。
尽管绝大多数的基因都很规矩老实,只会安分地停留在自己所处的染色体中,但跳跃基因在基因组里则像一个游民。在一个位置停留多年后,他们会突然离开先前的染色体,毫无规律地进入另一个染色体。他们可以闯入一个基因,对其产生破坏,或者停留在某个基因的旁边,逐渐改变它的功能。大卫.佩奇发现,DAZ就是Y染色体中的第一个“外来移民”。
在此之前,一般认为Y染色体中有一种叫做SRY的基因,它是能让子宫孕育男孩的关键。现在我们知道Y染色体至少包含24个基因,而X染色体则有2000个或更多基因,这在染色体当中是独一无二的。Y染色体中的绝大部分基因都要负责制造精子或者帮助细胞完成本职工作,比如制造蛋白质。
DAZ基因可能在约2000万到4000万年前到达Y染色体,它被认为是精子的制造者,没有它男性就不能产生精子。大约有六分之一的夫妇患有不孕症,他们当中有20%的原因就是男性的精子出了问题。
当代试管受精技术提供了解决的办法:将精选出来的一个精子直接注入卵子,让其在试管中受精。但同时这也带来了严重的问题,不孕症有可能遗传给后代——不孕症第一次成为了遗传性疾病。大卫.佩奇说:“人工辅助受精将把不孕症带入这个家族,这个家族今后所有的男性如果不借助外界的帮助,将无法产生后代。”造就人猿分化
Y染色体的主要职能除了产生精子外,最新最大胆的设想来自英国的研究人员。他们提出了一个颇具争议的说法,就是跳跃基因到达Y染色体,是人类能够发展语言能力的关键所在。
DAZ基因能产生精子后,使得我们的灵长类老祖宗能够家族兴旺,但我们基因中一定有什么东西标志着人类和猿类的分道扬镳。这正是牛津大学精神病学系的蒂姆.克劳的研究项目。他认为有一个基因相对较晚在人类的进化过程中出现,正是这个基因改变了大脑的发育方式,从而给了我们语言能力。不仅如此,他还认为,这个基因在男人和女人身上会略有差别。另一个研究小组也宣布他们在Y染色体中发现了一个有着相同功能的基因。
“我们在人脑中发现了这个基因,但猿脑中却没有。”剑桥大学的阿法拉博士说,“它很可能就是使人类掌握了语言能力的基因。”猿身上的X染色体中也有类似的基因(PCDHX),但在人类的进化过程中,这个基因跳到了Y染色体(PCDHY)上。
这个基因转投Y染色体怀抱的时间大约是在300万年前,那时人脑体积开始增大,工具开始出现。但在Y染色体控制不到的地方,携带着PCDHY四处游窜的DNA一样可以自行分裂或改变其位置,所以目前确切的时间还很难确定。
基因究竟做了些什么?目前是问题远多于答案。在所有这些关于Y染色体的新发现背后,还有一个最大的不解之谜。因为Y染色体就像典型的资本主义经济,胜者为王,败者为寇。能存活下来的基因一定具有我们还不了解的价值。阿法拉说:“Y染色体在进化过程中,失去了很多基因。问题是为什么有些一直存在着?他们一定有什么还不为人知的作用。”基因考古学家正在对此进行研究,希望能找到答案。