自从知道怀孕的那一天起，准妈妈就开启了一系列的孕检过程。孕早期看是否宫内孕、有没有胎心胎芽；孕中期做NT、查唐筛、B超大排畸；孕晚期查血糖、定时做胎心监护……而这只是种种检查中的一部分而已！

在所有的检查中，有三项被普遍认为是孕期最重要的：唐氏筛查、血糖监测、B超排畸。唐氏筛查针对的是染色体异常；血糖监测能够发现“糖妈妈”，她们很容易孕育巨大儿，胎儿畸形或死亡的几率也比正常胎儿高很多；B超排畸能够直观地监控宝宝的发育状况。这三项检查有一个共同特点：都与宝宝的健康与否息息相关。

唐氏筛查为什么这么重要？只因它针对的是无法治愈的染色体异常疾病，即俗称的唐氏综合征，其中以21三体综合征所占比例最高。患有唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状，他们身体发育迟缓、智力比较低下，很多终其一生都无法正常开口说话，学习坐立及走路也比正常小孩晚很多。同时唐氏儿往往拥有很特殊的面貌，例如双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻骨平坦等，十分易于辨认。可以说一旦生出了唐宝宝，那么整个家庭都将坠入痛苦的深渊。

唐氏筛查就是在孕期将唐宝宝筛查出来的一种手段，目前列入孕检必查项目的是中期唐筛，除此之外，还有早期唐筛、NT、无创DNA检查、羊水穿刺等多种手段能够筛查出唐宝宝，可以说是各有利弊。

NT

NT是所有针对唐氏综合征的筛查中，最早可以进行的，在孕11周时即可检查。NT检查对孕妇完全没有伤害，是通过B超检查胎儿颈部透明带的厚度，并以此来判断胎儿患有唐氏综合征的风险。

颈部透明带是胎宝宝发育过程中的正常现象，是指胎儿颈部存在的透明液体层，仅在11周~13周+6存在，14周之后透明液体层便会被逐渐吸收。因此NT检查必须在11周~13周+6期间进行，一般以12周为最佳。

在NT检查中，颈部透明带越厚，出生后患有染色体问题和心脏问题的概率也就越高，一般来说，NT值超过2.5mm会被提示风险较高。

但值得注意的是，NT问题是一过性的，即健康的胎儿也可能存在NT增厚，这并不能够确诊胎宝宝患有疾病，仅仅作为进一步检查的提示。

唐氏筛查

目前，唐氏筛查已经列入了孕检必查项目，其原理是检查孕中期（16~18周）孕妇血液中相关的激素数值，来计算胎宝宝患有唐氏综合征的概率。

唐氏筛查十分方便，仅需要抽血即可进行，但非常遗憾的是，它的准确度并不高，基本只有60%。

早期唐氏筛查

60%的准确度实在是太低了，怎样才能提高一些准确度呢？目前在临床上，仅仅通过抽血来计算风险值的被称为中期唐氏筛查，加入NT值进行结合计算的被称为早期唐氏筛查，由于有了NT值的加入，早期唐筛的准确度得到了一定程度的提升。一般来说，唐筛给出的数值在1/1000以下为低风险，1/1000~1/270为临界风险，1/270以上为高风险。

早期唐筛的准确度比中期唐筛有一定程度的提升，但并不是孕检必查项目，因此想要做早期唐筛的孕妇需要提前向医生说明。

唐氏筛查提供的仅仅是风险值而不是确诊数据，许多孕妇被检查单上的“高风险”吓得惶惶不可终日，但最终也还是生下了健康的宝宝；同样，也有很多仅仅是“临界风险”的孕妇，怀有侥幸心理没有接受进一步的检查，最终不幸地生出了唐宝宝。

如何提高筛查的准确度？幸好我们还有无创DNA检查和羊水穿刺。